Huelva Informacion 28/04/2008
Se calcula que en el mundo hay unas 5.000 enfermedades raras (ER). La Consejería de Salud las delimita a 677 que son las que han aparecido en nuestra comunidad autónoma y que son las establecidas por la Red Epidemiológica de Investigación de Enfermedades Raras de Andalucía (REpiER).
Según la definición por la que nos atenemos tanto en Andalucía como en el resto de la Unión Europea, se entiende por enfermedad rara, incluidas las de origen genético, aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
La Consejería de Salud ha establecido un plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras que se prolongará hasta 2012 y que permite una adecuada aproximación a este fenómeno que se entiende que irá creciendo en importancia, por los mayores y mejores diagnósticos que se van produciendo en el campo de la medicina.
Según el plan de la Consejería, “no se dispone de información completa sobre el número de personas afectadas, tendencias temporales y evolución de las enfermedades raras. La dificultad para encuadrar una enfermedad concreta bajo esta denominación no ha permitido hasta la fecha disponer de una relación consensuada de enfermedades raras de ámbito europeo”.
De este modo, desde la Consejería de Salud se ha optado para hacer una estimación, en atender a patrones como los pacientes aquejados por estas enfermedades, que han sido ingresados en hospitales andaluces. Asimismo, se atiende a las malformaciones congénitas en recién nacidos o la estadística de tumores malignos raros.
Una estimación a nivel nacional, sitúa a Huelva en la tabla media de pacientes afectados por enfermedades raras. Todos estos datos se realizan en estimaciones sobre las estancias hospitalarias que han ocasionado las (ER). De este modo, se aprecia que el número se mantiene bastante estabilizado en el transcurso de los años. La cifra en Huelva oscila en torno a los 2.000 ingresos. Esto no significa que haya 2.000 personas afectadas por ER en Huelva, ya que algunos pacientes precisarán de más de un ingreso anual, mientras que otros no necesitarán de acceso a los hospitales.
Por lo que respecta a los tumores malignos raros, éstos provocan 355 ingresos hospitalarios, lo que porcentualmente sitúa a nuestra provincia en la franja intermedia a nivel andaluz. Finalmente, la prevalencia de anomalías congénitas mayores en recién nacidos, la tasa en Huelva es de 407 por 10.000 nacidos, lo que la sitúa en tercer lugar en el conjunto de provincias andaluzas.
